第146章 这病例,又是一篇论文!-《这个医生太厉害》


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    “咦……”

    周墨突然脑海灵光一闪!

    “虽然不是‘肝性脑病’,但好像有可能是‘肝豆状核变性’。”

    周墨为什么会联想到这个病上面呢?

    因为肝性脑病、肝豆状核变性,这两个病,都有神经方面的症状:精神情绪、动作精准度,都会有一定的影响。

    “肝豆状核变性?”

    周墨忍不住看了看病人的手。

    “嗯?”

    “发抖?”

    周墨看到病人陈锦红,手有无意识抖动的现象。

    这个,又正好是肝豆状核变性的其中一个特征(肝性脑病也有这个特征)。

    周墨问病人陈锦红:“你平时也有这手抖的情况吗?”

    陈锦红:“啊?手抖?没有吧?”

    然后手,马上不抖了。

    周墨看她丈夫:“你有留意过吗?”

    丈夫苦思了一下,最后摇头:“不好意思,我没关注过……”

    周墨点头:“行吧……我现在大概猜测你老婆的病,是什么病了……”

    然后将‘肝豆状核变性’介绍了一遍。

    一边介绍的时候,周墨又开始留意病人陈锦红的手,然后又看到‘它’在偷偷抖动了。

    这下,

    ‘肝豆状核变性’的概率大大提升!

    加上肝硬化,就更像了!

    “‘肝豆状核变性’,是一种常染色体隐性遗传性疾病,因某个基因突变,导致胆汁铜排泄障碍,过多的铜在肝、脑等组织沉积而发病……”

    通俗地说,就是代谢过程中,因为基因表达地问题,把铜离子忽略过去了,导致铜代谢不出去。

    周墨此时,随着病人的手抖,而信心大增。

    “想要确认是不是这个病,很简单,去做几个测试……”

    “一个是「k-f环(眼角膜色素环)」、一个是尿铜,一个是肝铜试验(以前金标准)……”

    诊断这个病的方法比较常用的有5种,但其实都一定的误差。几个一起做,如果都阳性,那肯定没问题。

    其中,尿铜最快、简单!

    其次,k-f环,铜过多地时候,会大量会沉积在眼角膜附近,然后出现「k-f环」,绿褐色环,可以被裂隙灯显微镜发现!

    最后,肝铜试验,是以前的金标准,后面最准确的变成个了基因检测。

    回到值班室,

    周墨将病情,汇报给张洛珈老师。

    “肝豆状核变性?”

    “是的……我怀疑病人的闭经,也是因为它而出现。”

    “具体呢?”

    “或许是铜过多沉淀在脑垂体那里,然后导致了内分泌紊乱……”周墨分析道。
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